Onze pessoas da mesma família descobrem doença genética rara e sem cura
Ely José Marçal, de 75 anos, foi surpreendido com o diagnóstico de amiloidose hereditária. Depois, 11 de 21 parentes testaram positivo
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Após anos de peregrinação por médicos tentando descobrir o que havia de errado com sua saúde, o aposentado Ely José Marçal, de 75 anos, foi surpreendido com o diagnóstico de uma doença rara, progressiva e sem cura. Por ser uma mutação genética, familiares foram orientados a fazer um exame de DNA.
Dos 21 testados, 11 tiveram resultado positivo, incluindo Ely, sendo que dois já fazem tratamento para controlar o avanço da doença.
A amiloidose hereditária por transtirretina com polineuropatia tem como sintomas clássicos queimação nas pernas, sensação de formigamento progressivo, perda de peso, arritmia, diarreia e constipação, explica o neurologista Ryann Pancieri Paseto.
Nem todos com a mutação genética terão a manifestação dos sintomas, mas uma vez que surgem, o tratamento é urgente. “O paciente geralmente fica sintomático entre 45 e 50 anos. Sem tratar, a doença leva à morte de 10 a 12 anos após primeiros sintomas”, alerta.
O neurologista diz que, em média, desde o primeiro sintoma, o paciente leva 5,5 anos e passa por oito a 10 médicos até ter o diagnóstico. Por isso a necessidade de conscientizar sobre a doença.
Ryann esclarece que existem três estágios da doença, mas só há tratamento aprovado no Brasil para pacientes no primeiro estágio. No segundo, um medicamento importado ainda está em consulta pública pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (Conitec). Para o estágio final, os cuidados são apenas paliativos.
Filha de Ely, a fisioterapeuta Giseli Marçal, de 37 anos, acompanha todo o processo desde que o pai, que antes era ativo, começou a ter sintomas de formigamento na perna até agora, na cadeira de rodas, no estágio 3 da doença.
Giseli conta como é a sensação dos familiares que se viram diante do resultado positivo para a mutação genética, que pode ou não desencadear os sintomas da doença.
“Sabemos que o tratamento existe para não ter complicação, mas a qualquer momento ela pode manifestar e trazer consequências. Para pessoas da família que são portadoras da mutação, é como se estivesse vendo ao longe o que pode acontecer com elas caso a doença não seja freada”, afirma.
“Tenho que conviver com isso”
A Tribuna- O que o senhor sentiu quando recebeu o seu diagnóstico?
Ely José Marçal- Sabe quando a pessoa está doente e descobre câncer? A família leva um baque. Quando o teste confirmou que sou positivo, na hora a gente se sente mal. Mas fica a dúvida: “Isso é o quê?” É uma doença hereditária e a gente sabe que vai morrer aos poucos.
O tratamento começou de imediato?
O médico passou a medicação, que não foi liberada logo de cara. Tivemos que entrar na Justiça, e com isso meu quadro avançou para o estágio 3, porque a doença vai acelerando. Do estágio 1 para o 2 é mais lento, não sente praticamente nada, apenas um formigamento na perna. Depois, no segundo estágio, sente que vai acelerando, e para chegar no terceiro é rápido. Aí já está impossibilitado de caminhar e depende de suporte da família. Como demorou tanto, quando saiu a autorização para pegar a medicação, ela já não tinha eficácia para mim, e agora tenho que conviver com isso.
Como a doença mudou a sua vida?
Até seis anos atrás, eu levantava cedo, tinha disposição, trabalhava, tinha uma saúde excelente. Eu trabalhei no interior, na lavoura, na colheita de café, com serviço pesado na roça no passado. Vim para cá, também fazia serviço pesado, mas tinha saúde. De seis anos para cá que essa doença manifestou, andou rápido e me derrubou.
Como eram e são as atividades com a sua família?
Aproveitei o tempo que tive com eles. Viajamos Brasil a fora, mas hoje não tenho como fazer atividades como ir à praia com eles. O que eu faço é ver programa de televisão, consigo entreter com palavra cruzada e pintura. Tive a oportunidade de fazer o que pude por mim e pela minha família. Agora, resta viver com o que eu tenho em mãos.
Eu não fui omisso, nem egoísta. Assim que tive resultado, todos da família ficaram sabendo, porque passei de imediato para que providenciassem os testes deles também. Quando descobri, já foi tarde demais para cuidar.
Espero que essa mensagem chegue a todos que precisem de cuidado e que não seja tardiamente para não chegar ao estágio que cheguei. O que não tenho para mim, espero que chegue a quem precisa.
Saiba mais
- A doença
Existem diferentes tipos de amiloidose. A que atinge o aposentado Ely José Marçal e a família é causada por uma mutação no gene transtirretina. É uma doença com taxa de transmissão de pais para filhos de 50%. É um quadro neurodegenerativo, ou seja, progressivo, sem cura e que pode vir a ser fatal.
- Manifestação
Nem todos com a mutação terão a manifestação da doença. No Brasil, as chances dos sintomas se manifestarem são de 80%, sendo mais comum a partir dos 45 a 50 anos de idade.
Os sintomas podem surgir em crianças e jovens portadores da mutação, mas as chances são inferiores e vão aumentando com o envelhecimento.
- Histórico
A mutação que atinge os pacientes brasileiros teve origem em Portugal, por volta do século 14. Por ser um país colonizado pelos portugueses a partir desse período, os casos no Brasil são mais frequentes que em outros países.
- Diagnóstico
Antes de ser diagnosticado, os pacientes passam por, em média, de oito a 10 médicos em um período que leva cerca de 5,5 anos após o início dos sintomas.
Para identificar a mutação, é necessário fazer um teste de DNA, que é indicado para parentes de primeiro grau de pessoas já diagnosticadas ou em casos de pessoas de uma mesma família com sintomas semelhantes.
- Estágios
O primeiro estágio se caracteriza por sintomas sensoriais, como queimação e formigamento nas pernas, e dura de 7 a 8 anos. O segundo tem duração estimada de 2 a 4 anos e é marcado pelo aparecimento de sintomas motores, com dificuldade para andar e correr. No estágio 3, o paciente está restrito à cadeira de roda ou à cama. Vem a morrer em um a dois anos.
- Tratamento
Existe tratamento só para o primeiro estágio da doença, que é fornecido pelo SUS. Está em consulta pública a incorporação de um outro medicamento pelo SUS, este para o estágio 2. No terceiro, os cuidados são paliativos.
Fonte: Ryann Pancieri Paseto, neurologista.
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