Família do ES luta para conseguir tratamento de R$ 17 milhões para doença rara
Gabriel, de 5 anos, sofre de uma doença rara que compromete os movimentos e sua família busca viabilizar ida para os EUA
Aos 5 anos, o pequeno Gabriel e a família enfrentam uma corrida contra o tempo. O pequeno sofre de Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), doença neuromuscular genética rara, grave e progressiva, e a família busca viabilizar uma avaliação nos Estados Unidos para uma possível terapia gênica. O tratamento pode custar até R$ 17 milhões.
Médico de Gabriel, o neurologista infantil Marco Albuquerque, professor colaborador da Neurologia Infantil do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (HC-FMUSP), explica que os primeiros sinais da doença costumam aparecer após os três anos.
Entre eles estão dificuldade para correr, pular, subir escadas ou levantar do chão, além de quedas frequentes. “O músculo vai sendo substituído por tecido gorduroso e fibroso”.
O neurologista Ryann Paseto explicou que a alteração ocorre porque a distrofina defeituosa não consegue exercer adequadamente sua função. “Toda vez que você tem uma contração, ocorre uma quebra da fibra muscular e o resultado disso é uma disfunção progressiva”.
Outra característica da doença é o aumento das panturrilhas, que está relacionado à substituição das fibras musculares. “Essa degradação sofre uma substituição por tecido gorduroso e fibroso, então ela dá esse aspecto volumoso”.
Com a progressão, a doença pode comprometer a capacidade de locomoção e também provocar complicações cardíacas e respiratórias. Por isso, o tratamento envolve uma equipe multidisciplinar, com fisioterapia, nutrição, fonoaudiologia, cardiologia e ortopedia, além de medicamentos.
O diagnóstico de Gabriel foi confirmado há cerca de dois meses. Agora, a empresária Tatiane Rodrigues, 33 anos, mãe de Gabriel, diz que a prioridade é viabilizar a avaliação e o acesso à terapia gênica.
Gabriel ainda caminha e interage com outras crianças, mas já apresenta perda de força e fadiga. A família mantém a fisioterapia e os demais cuidados enquanto tenta arrecadar o valor. Para ajudar Gabriel, basta entrar no Instagram @ajudeogabriel.oficial.
“Terapia pode impedir a progressão da doença”
A Tribuna — Quando vocês perceberam que havia algo diferente?
Tatiane Rodrigues — O Gabriel sempre foi uma criança forte, com a panturrilha mais avantajada. Percebemos que ele também era um pouquinho mais fraco e devagar que as crianças da idade dele.
Em setembro do ano passado começamos a investigar. Depois de exames e avaliações de especialistas, chegamos ao diagnóstico
Como está o Gabriel atualmente?
Ele ainda caminha, interage com outras crianças e tem uma vida de infância dentro das possibilidades da Duchenne. O quadro está estável, mas ele já começa a apresentar perda de força e uma fadiga muscular maior.
Na escola, ele já sente dificuldade para acompanhar os colegas em atividades físicas. A doença afeta todos os músculos, mas principalmente os inferiores, do quadril para baixo.
Por que existe tanta urgência para conseguir a terapia gênica?
Até aqui o corpo do Gabriel conseguiu equilibrar a perda muscular, mas, a partir dos cinco anos, essa perda tende a ser maior. Temos, em média, um ano e no máximo dois para conseguir aplicar a terapia gênica sem que ele tenha uma perda muito grande. Se ele perder uma função, a terapia não vai recuperar o que já foi perdido. A terapia pode impedir que a doença continue progredindo.
E como está a busca pelo medicamento?
Estamos fazendo uma campanha de arrecadação. A princípio, precisamos conseguir o recurso para levar o Gabriel para os Estados Unidos e fazer o tratamento lá. O tratamento pode chegar a R$ 17 milhões, então, precisamos arrecadar o máximo possível.
Como o diagnóstico mudou a rotina da família?
Nossa vida mudou completamente. Hoje, nossa prioridade é garantir qualidade de vida para o Gabriel. Precisamos de uma fisioterapia específica, com exercícios para fortalecer a musculatura, além do corticoide, que é indispensável para controlar a inflamação muscular.
Também precisamos cuidar da imunidade, da alimentação e do fígado, por conta dos efeitos do medicamento. Nossa vida hoje está em volta do Gabriel, tentando minimizar o que está acontecendo.
Saiba Mais
Doença genética
A distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética causada por uma mutação no gene da distrofina, localizado no cromossomo X.
A distrofina é uma proteína estrutural importante para manter a integridade das células musculares. Na doença, a proteína é defeituosa, levando à degradação progressiva das fibras musculares.
Perda de força
Com a doença, as fibras musculares sofrem danos progressivos e são substituídas por tecido gorduroso e fibroso. Isso provoca perda gradual de força e compromete movimentos.
Primeiros sinais
Os sintomas costumam aparecer entre os 3 e 5 anos. A criança pode apresentar dificuldade para andar, correr e pular, mesmo após ter tido um desenvolvimento normal.
Panturrilhas aumentadas
O aumento das panturrilhas é um sinal comum da doença. Apesar da aparência de músculos maiores, o volume ocorre pela substituição das fibras musculares degradadas por tecido gorduroso e fibroso, processo chamado de pseudo-hipertrofia.
Exame de sangue
A investigação pode incluir o exame de CPK, uma enzima relacionada ao tecido muscular.
Comprometimento
A doença apresenta evolução progressiva e pode comprometer diferentes grupos musculares. Além da perda de força e da dificuldade de locomoção, podem ocorrer complicações cardíacas e respiratórias.
Tratamento
O tratamento envolve uma equipe multidisciplinar, com fisioterapia, nutrição, fonoaudiologia e acompanhamento com cardiologia e ortopedia.
Na parte medicamentosa, corticoides são usados para retardar a perda de força muscular e preservar a função respiratória. Estudos mostram que o uso pode retardar a necessidade de cadeira de rodas e de ventilação mecânica.
Terapias gênicas
Representam um avanço no tratamento. Não curam a doença, mas podem retardar sua progressão.
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